Um estudo liderado por cientistas do Centro Seaver de Pesquisa e Tratamento do Autismo, no Hospital Mount Sinai, sugere que a síndrome de Phelan-McDermid (PMS), uma condição genética rara associada ao autismo, pode ser muito mais comum do que se imaginava.

A pesquisa, publicada na revista Autism Research, estimou que a condição afeta cerca de 1 em cada 7.300 pessoas, representando uma prevalência de 13,7 casos por 100.000 indivíduos.

Os pesquisadores combinaram dados de cerca de 180.000 pessoas com autismo que passaram por testes genéticos, incluindo informações de dez fontes diferentes. Após considerar casos não diagnosticados, limitações dos testes genéticos e pessoas com PMS que não atendem aos critérios de autismo, chegaram a essa estimativa.

A síndrome de Phelan-McDermid é causada por uma deleção ou mutação no gene SHANK3 no cromossomo 22. Ela pode levar a uma ampla gama de desafios médicos, intelectuais e comportamentais, e muitas pessoas com a síndrome também têm diagnóstico de transtorno do espectro do autismo.

A pesquisa indica que a falta de acesso a testes genéticos pode estar contribuindo para o grande número de casos não diagnosticados. Os autores alertam que muitas pessoas com deficiências de desenvolvimento e autismo nunca recebem testes genéticos, e famílias podem enfrentar barreiras de seguro saúde ou receber testes insuficientes.